Obiettivi formativi
Acquisire i fondamenti sul ruolo del laboratorio di Genetica Medica (Citogenetica, Citogenetica Molecolare, Genetica Molecolare, NGS) nella diagnostica delle malattie genetiche
Prerequisiti
Conoscenza delle basi genetiche delle malattie dell'uomo; della classificazione ed effetto delle mutazioni; dell'eredità Mendeliana e del calcolo dei rischi di ricorrenza
Contenuti dell'insegnamento
Il corso verterà su argomenti di laboratorio e clinica per i campi della Citogenetica e Citogenetica Molecolare, Genetica Molecolare,
NGS, Immunogenetica nelle malattie dell'uomo
Programma esteso
Il corso verterà sui seguenti argomenti:
- Citogenetica e citogenetica molecolare: il laboratorio e la clinica
- Genetica Molecolare: i test genetici nelle malattie dell'uomo
- Next generation sequencing per la diagnosi delle malattie
- Immunogenetica
Bibliografia
Emery’s elements of medical genetics. Peter D Turnpenny 16° ed., 2021
Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine, 9th Edition, 2024 jan,
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto a risposte multiple
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
4, 5