Obiettivi formativi
Il corso si propone di far conoscere e comprendere i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le loro possibili applicazioni professionali specifiche.
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere
I meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari mendeliani e le loro basi cellulari e molecolari
I meccanismi di trasmissione dei caratteri comuni multifattoriali e l’interazione geni ambiente
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie molecolari
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di
Riconoscere, nell’ambito della professione, un potenziale problema genetico
Comunicare con un linguaggio adeguato e corretto per questo tipo di problemi
Collaborare con le altre figure professionali coinvolte nelle diagnosi e nella terapia
Prerequisiti
Nessuno
Contenuti dell'insegnamento
Il corso tratta le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, partendo dagli esperimenti classici di Mendel, le loro basi fisiche (teoria cromosomica dell’ereditarietà), le loro correlazioni con il ciclo cellulare (mitosi e meiosi) e la loro applicazione all’uomo verificandone l’applicazione nelle famiglie e nella popolazione.
La seconda parte del corso riguarda la definizione del concetto di gene, la sua espressione e la sua regolazione, l’applicazione della genetica in ambito medico, con particolare riferimento alle metodiche diagnostiche e al loro uso nel calcolo delle figure di rischio. Verranno inoltre introdotte le metodiche più recenti e le prospettive future della diagnostica molecolare
Programma esteso
Le basi genetiche delle malattie nell'uomo
Leggi di Mendel ed applicazioni
I cromosomi umani e le loro anomalie di numero e di struttura
La struttura del genoma umano
Le mutazioni del DNA: classificazione, principali caratteristiche ed effetti
Applicazione della genetica formale alle malattie dell'uomo
Bibliografia
Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
Quiz a risposta multipla e domande aperte
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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