Obiettivi formativi
Fornire le basi per la comprensione dei principi guida della diagnostica di laboratorio di Genetica Medica
Prerequisiti
Conoscenze preliminari di:
• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Concetto di variabilità fenotipica a livello dell’organismo, dei tessuti, delle cellule, delle proteine
• Concetto di polimorfismo genetico.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo.
• Principi di genetica di popolazioni
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi
• Mutazioni geniche. Tipi, localizzazioni ed analisi del gene.
• Meccanismi molecolari delle mutazioni geniche e loro conseguenze sulla sintesi e struttura delle proteine.
• Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e loro meccanismi patogenetici.
Contenuti dell'insegnamento
Applicazioni della Genetica Medica alla diagnostic di laboratorio
Programma esteso
Classificazione delle basi genetiche delle malattie nell’uomo
Classificazione ed effetto delle mutazioni
Il laboratorio di citogenetica
Il laboratorio di genetica molecolare
Il sequenziamento di nuova generazione
Criteri di patogenicità delle varianti nucleotidiche
Assicurazione della qualità in laboratorio di diagnostica genetica
Bibliografia
G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017
Thompson & Thompson: GENETICA IN MEDICINA. Masson, 2018
Metodi didattici
Lezioni frontali e visita ad un laboratorio di diagnostica. In caso di stati emergenziali natura che impongano la lontananza dei discenti e dei docenti dalle strutture didattiche le attività formative saranno erogate in modalità on-line sulla piattaforma TEAMS Office 365.
Modalità verifica apprendimento
Quiz a risposta multipla. In caso di stati emergenziali di qualsiasi natura che impongano la lontananza dei discenti e dei docenti dalle strutture didattiche gli appelli d'esame saranno perfezionati in modalità on-line sulla piattaforma TEAMS Office 365.
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
